什么是SMA?
正常情况下,人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因,两者几乎完全相同,SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度,但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。
偶尔,医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。
肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时,这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极(针)插入患者手臂和大腿处的肌肉后,仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外,进行神经传导速度测试(NCV)还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。
SMA是啥?
SMA的天线接口全称应为SMA反级性公头,RP-SMA和SMA的差别就是公母相反。即RP-SMA为孔,天线SMA为针。RP-SMA多用于设备一侧。
标准的SMA是: “外螺纹+孔”、“内螺纹+针”
RP-SMA是: “外螺纹+针”、“内螺纹+孔”-
SMA是Sub-Miniature-A的简称,RP-SMA是公头母针或母头公针
医学中SMA是什么意思?
脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
扩展资料
每年8月,是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说,脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。
普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者,据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。
到目前为止,世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法,产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。
参考资料:搜狗百科-脊髓性肌萎缩症
